В рамках исследования ученые провели «секвенирование всего экзома» – обширный генетический тест, который рассматривает тысячи генов одновременно – у более чем 645 000 людей. «Экзом» — это часть ДНК, содержащая 22 000 генов человека. Он составляет всего 1% генома, но содержит большую часть ключевой информации для диагностики наследственных заболеваний.

Так эксперты определили 16 вариантов генов, влияющих на индекс массы тела (ИМТ). Интересно, что редкие генетические мутации в одном из генов, получившем название GPR75, были связаны с «защитой от ожирения». Люди с по крайней мере одной неактивной копией GPR75 весили примерно на 5,5 килограмм меньше и имели на 54% меньший риск ожирения, чем люди без мутации.

По словам команды ученых, полученные результаты могут открыть новые возможности для лечения ожирения. «Открытие защитных генетических способностей дает надежду на борьбу с глобальными проблемами здравоохранения, такими как ожирение», — сказал Джордж Д. Янкопулос, президент и главный научный сотрудник Regeneron. «Открытие защитных мутаций позволит нам раскрыть весь потенциал генетической медицины».

Ранее ученые уже приводили доказательства того, что накопление жира — это «наследуемая черта», и что  генетические факторы играют важную роль в энергетическом балансе и регулировании жировых отложений. Однако, как именно гены и редкие мутации могут предрасполагать или защищать людей от ожирения, до конца не изучено. Понимание этого может проложить путь к разработке безопасных и эффективных терапевтических стратегий лечения ожирения.